一个来自美国和意大利的国际研究人员小组已经确定了与极端生存和降低心血管疾病和阿尔茨海默氏病风险相关的新基因变异。
由波士顿大学教授保罗·塞巴斯蒂安尼(Paola Sebastiani)领导的研究小组建立了一个由四项极度长寿研究组成的财团，该研究为2070名在1900年美国出生年份队列中存活的年龄最大的1%人群提供了帮助。
Sebastiani教授和合著者说：“结果突出显示了研究真正罕见的生存的重要性，以发现与极致长寿和更长寿命有关的常见和罕见变异的组合。”
他们进行了各种分析，以发现与寿命相关的变体，并描述了区分生存至极端年龄的那些变体。
他们的分析确定了4号和7号染色体上的新的极端寿命延长变异体，同时还证实了以前与寿命相关的变异体(单核苷酸多态性，即SNP)。
此外，在科学家拥有与年龄有关的疾病的发病年龄数据的两个数据集中，他们发现某些长寿等位基因也与降低心血管疾病和高血压的风险显着相关。
“数据和生存分析为以下假设提供了支持：超长寿的遗传构成基于常见和稀有变体的组合，而常见变体为生存到相对常见的老年(例如到80年代和90年代)提供了背景)，以及罕见和罕见变体的特定组合，这些组合甚至可以为更高年龄的人增加生存优势。”
“但是，尽管该研究中的'发现产量'比以前的全基因组关联性研究中的寿命更长，但仍然令人失望，因为发现的两个最重要的基因型仅占很小一部分病例包括在分析中，这意味着极端寿命周围的许多遗传变异仍无法解释。”
他们补充说：“我们希望通过百岁老人样品的测序还有更多不常见的遗传变异。”
“需要更大的样本量来检测稀有变异的关联，因此，有希望的关联错过了对全基因组意义的阈值，对此进行讨论很重要。”
免责声明：本文由用户上传，如有侵权请联系删除！
